In einer Studie mit 482 erwachsenen AML-Patienten wurden bei Diagnosestellung sowie nach der Induktionstherapie unter kompletter Remission ein Next-Generation-Sequencing (NGS) durchgeführt. Der primäre Endpunkt waren die Rückfallrate, rückfallfreies Überleben und das Gesamtüberleben (OS) nach vier Jahren.
Im Ergebnis wiesen 89,2 % der Patienten bei Diagnosestellung wenigstens eine Mutation auf. Die Mutationen persistierten bei 51,4 % dieser Patienten während der Komplettremission. Persistierende Mutationen von DNMT3A, TET2 und ASXL1 (sogenannte DTA-Mutationen) korrelierten nicht mit erhöhten Rückfallraten. Nach Ausschluss der DTA-Mutationen wurde ein signifikanter prognostischer Effekt der molekularen MRD festgestellt: 55,4 % der Patienten mit MRD versus 31,9 % der Patienten ohne MRD waren nach vier Jahren rezidiviert (Hazard ratio, HR 2,14; p < 0,001). Rückfallfrei überlebten 36,6 % versus 58,1 % der Patienten vier Jahre (HR 1,92; p < 0,001) und die Vierjahres-OS-Rate betrug 41,9 % versus 66,1 % (HR 2,06; p < 0,001). Die meisten Rückfälle traten bei AML-Patienten innerhalb von vier Jahren auf.
Mit einer Nachbeobachtungszeit von 40 Monaten scheinen die DTA-Mutationen keinen Einfluss auf einen Rückfall zu haben. SI