Die Ende 50-jährige Patientin stellte sich mit Hämaturie vor. Anamnestisch waren eine Osteoporose, Hyperlipidämie und Migräne bekannt. In der Computertomographie (CT) zeigte sich eine 8 × 6 × 5 cm große Läsion in der rechten Niere. Nach Nephrektomie wurde die Diagnose Angiomyolipom (AML) gestellt. Ein Jahr später wurde eine Läsion der rechten Darmbeinschaufel entfernt, die pathologisch als Knochenxanthom mit Sklerose bestimmt wurde. Weitere drei Jahre später wurde ein Tumor auf der Höhe der rechten Nierenvene reseziert, der pathologisch konsistent mit dem ursprünglichen Tumor war. Nachfolgende CT-Untersuchungen ergaben je einen Knoten im rechten und linken oberen Lungenflügel, eine pulmonale Embolie und eine Fraktur der sechsten Rippe links. Die resezierten Lungenläsionen passten histologisch ebenfalls zum Primärtumor. Fünf Jahre später wurden multiple Läsionen der linken Pleura gefunden und durch eine partielle Pleurektomie behandelt. Die Pathologie erbrachte positive Ergebnisse für HMB45 (Human Melanoma Black 45) und Melan-A-Färbung (Melan A: Melanom-Antigen).
Die finale Diagnose wurde als metastatisches EAML beschrieben. Diese Tumoren gehören zur Familie der perivaskulären Epitheloidzell-Neoplasmen (PEComas). Die Patientin unterzog sich einer radikalen Nephrektomie, gefolgt von einer Behandlung mit mTOR-Inhibition (Everolimus). VW