Die Leuzinose oder „Ahornsirupkrankheit“ (Maple syrup urine disease, MSUD), ist eine Azidämie, die durch einen Mangel an verzweigtkettigem Ketosäure- Dehydrogenase-Enzymkomplex (BCKDH) verursacht wird. Trotz optimaler Ernährungsstrategien kann es zu einer neurotoxischen Anhäufung von bestimmten Aminosäurederivaten kommen. Die Erkrankung kann zu Gehirnschäden und sogar zum Tod führen. Ein Lebertransplantat eines verstorbenen Donoren oder ein Leber-Allograft kann die Symptome aufheben. Umgekehrt sind Lebern von MSUD-Patienten ideale Kandidaten für eine Lebendspende für Patienten ohne den monogenen Defekt.
Dass die Domino-Strategie großen Erfolg haben kann, zeigen Erfahrungen des Kinderkrankenhauses der Universität Pittsburgh, USA. Zwischen 2015 und 2018 wurde dort vier Kindern mit monogenen Lebererkrankungen ein Allograft transplantiert.
Im ersten Fall handelte es sich um ein elfjähriges Mädchen mit Propionsäureanämie. Die Patientin litt an häufigen Episoden von metabolischer Dekompensation, an ZNS-Komplikationen, Ernährungsproblemen, sensorineuralem Hörverlust, Asthma und Oberschenkelvenenthrombose. Zwei Wochen nach der Lebertransplantation normalisierte sich das Plasma-Aminosäureprofil der Patientin. Bei der letzten Nachuntersuchung ernährte sich das Mädchen regelmäßig und altersgerecht, erhält weiterhin jedoch eine Aminosäuremodifizierte Supplementierung. Zwei weitere Lebern gingen an ein 13-jähriges Mädchen und eine 20-jährige Frau mit Crigler-Najjar-Syndrom, die nicht in der Lage waren, unkonjugiertes in konjugiertes Bilirubin umzuwandeln. Bei beiden Frauen normalisierten sich die erhöhten Gesamtbilirubinwerte (bis zu 14,2 bzw. 19,4 mg/dl) innerhalb von elf bzw. zwölf Tagen nach dem Eingriff. Bei beiden war das posttransplantative Aminosäureprofil normal und beide konnten sich uneingeschränkt ernähren. In einem vierten Fall wurde nach der Lebertransplantation eines 16 Monate alten Mädchens mit einem autosomal- rezessiv vererbten Carbamoylphosphat-Synthetase-1-Mangel kein Anstieg des Ammoniakspiegels mehr beobachtet und die Ernährungsrestriktionen konnten aufgehoben werden. OH