Nierentransplantation verbessert LPI

LPI ist eine seltene Stoffwechselstörung mit verminderter renaler und intestinaler Rückresorption von Ornithin, Lysin und Arginin. Bei Nierenbeteiligung kann LPI zu einer fortschreitenden chronischen Nierenerkrankung (CKD) und Nierenversagen führen.

Im Jahr 2004 stellte sich eine 37-jährige Frau mit einem hohen Ferritinwert und einer heterozygoten Mutation für Hämochromatose und Osteopenie mit CKD, Proteinurie, Erythrozyturie und tubulärer Dysfunktion sowie mit einer hohen Urinausscheidung von α1- und β2-Mikroglobulin vor. Eine Nierenbiopsie lieferte zu diesem Zeitpunkt keine aussagekräftige Diagnose. 2006 wurde wegen des fortschreitenden Nierenversagens eine erneute Biopsie durchgeführt. Weitere Untersuchungen führten zur Diagnose einer fibrillären Glomerulonephritis. Wegen Nierenversagens begann die Patientin 2019 mit der Peritonealdialyse. Genanalysen erhärteten den Verdacht auf eine LPI. Die Anamnese ergab, dass bei der Patientin schon immer nach der Eiweißaufnahme Übelkeit, Erbrechen und Schwindel aufgetreten waren. Außerdem hatte sie in ihrer Kindheit an rezidivierenden Virusinfektionen und Harnwegsinfekten gelitten. Die Patientin hatte diese Symptome offenbar durch eine Umstellung auf eine eiweißarme Kost in den Griff bekommen. Während der Peritonealdialyse wurde eine eiweißreiche Diät verordnet, doch mussten die Eiweißziele wegen Unverträglichkeit immer wieder gesenkt werden. Stoffwechseluntersuchungen ergaben niedrige Ornithin-, Lysin- und Arginin-Plasmaspiegel, die jedoch bei Peritonealdialysepatienten als normal gelten. Jedoch wurde eine erhöhte Ausscheidung von Ornithin, Lysin, Arginin und Tetraglukosid festgestellt. Diese Befunde bestätigten die Diagnose einer LPI. Die Patientin wurde nun auf eine eiweißarme Diät umgestellt und erhielt Citrullin, das die Hyperammonämie bei LPI-Patienten verhindert.